Co powinieneś wiedzieć o zespole Edwardsa?

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest rzadkim, ale poważnym schorzeniem.

Zespół Edwardsa wpływa na to, jak długo dziecko może przetrwać. Niestety, większość dzieci z zespołem Edwardsa umrze przed lub wkrótce po urodzeniu.

Niewielka liczba (około 13 na 100) dzieci urodzonych żywcem z zespołem Edwardsa będzie żyła po swoich 1. urodzinach.

Przyczyna syndromu Edwardsa
Każda komórka w twoim organizmie zawiera zazwyczaj 23 pary chromosomów, które przenoszą geny, które dziedziczysz po swoich rodzicach.

Dziecko z zespołem Edwardsa ma 3 kopie chromosomu numer 18 zamiast 2, co wpływa na sposób wzrostu i rozwoju dziecka. Posiadanie 3 kopii chromosomu numer 18 zazwyczaj zdarza się przypadkowo, z powodu zmiany w spermie lub jajku przed poczęciem dziecka.

Twoja szansa na urodzenie dziecka z zespołem Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem, ale każdy może mieć dziecko z zespołem Edwardsa. Stan ten zazwyczaj nie występuje w rodzinach i nie jest spowodowany niczym, co rodzice zrobili lub nie zrobili.

Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym, jeśli chcesz dowiedzieć się więcej. Być może będą mogli skierować Cię do doradcy genetycznego.

Rodzaje syndromu Edwardsa
Objawy i to, jak poważnie dotknięte jest Twoje dziecko, zazwyczaj zależą od tego, czy ma ono pełny, mozaikowy, czy częściowy zespół Edwardsa.

Zespół pełnego Edwardsa
Większość dzieci z zespołem Edwardsa ma dodatkowy chromosom 18 obecny we wszystkich komórkach. Nazywa się to syndromem Edwardsa pełnego.

Skutki syndromu pełnego Edwarda są często poważniejsze. Niestety, większość dzieci z tą postacią umrze zanim się urodzą.

Syndrom mozaikowy Edwardsa
Niewielka liczba dzieci z zespołem Edwardsa (około 1 na 20) ma dodatkowy chromosom 18 w tylko niektórych komórkach. Jest to tzw. mozaikowy zespół Edwardsa (lub czasami mozaikowa trisomia 18).

Może to prowadzić do łagodniejszych skutków stanu, w zależności od liczby i rodzaju komórek, które mają dodatkowy chromosom. Większość dzieci z tym typem zespołu Edwarda, które urodziły się żywe, będzie żyła przez co najmniej rok, a mogą dożyć dorosłości.

Częściowy zespół Edwarda
Bardzo niewielka liczba dzieci z zespołem Edwardsa (około 1 na 100) ma w swoich komórkach tylko część dodatkowego chromosomu 18, a nie cały dodatkowy chromosom 18. Nazywa się to częściowym zespołem Edwardsa (lub czasami częściową trisomią 18).

Ten typ zespołu Edwardsa jest bardziej prawdopodobne, jeśli 1 rodzic ma niewielką zmianę w ich chromosomach. Próbki krwi są często proszone od obojga rodziców, aby sprawdzić, czy nie ma takiej zmiany i aby pomóc im zrozumieć, jakie są szanse na jej wystąpienie w przyszłych ciążach.

Jak częściowy zespół Edwardsa wpływa na dziecko zależy od tego, która część chromosomu 18 jest obecna w jego komórkach.

Jak to jest mieć zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa działa na każdego inaczej.

Wszystkie dzieci urodzone z zespołem Edwardsa będą miały pewien stopień trudności w nauce.

Mogą one również mieć szeroki zakres objawów fizycznych, które mogą być bardzo poważne. Mogą one mieć problemy z sercem, układem oddechowym, nerkowym lub żołądkowo-jelitowym.

Dzieci z zespołem Edwardsa będą miały niską wagę urodzeniową.

Pomimo złożonych potrzeb, dzieci z zespołem Edwardsa mogą powoli zacząć robić więcej rzeczy.

Jak wszyscy, dzieci z zespołem Edwardsa mają:

swoje własne osobowości
rzeczy, które lubią i których nie lubią
rzeczy, które czynią ich tym, kim są
Starsze dzieci z zespołem Edwardsa będą prawdopodobnie musiały uczęszczać do specjalistycznej szkoły.

Badania przesiewowe na zespół Edwardsa
Kobietom, które są w ciąży z 1 lub 2 niemowlętami oferuje się badania przesiewowe na zespół Edwardsa między 10 a 14 tygodniem ciąży. W ten sposób bada się szanse na to, że ich dziecko lub niemowlęta będą miały ten stan.

Ten test przesiewowy nazywany jest testem łączonym i sprawdza szanse na to, że dziecko będzie miało zespół Edwardsa, zespół Downa i zespół Pataua.

Podczas badania wykonasz badanie krwi i USG, aby zmierzyć płyn z tyłu szyi dziecka (przezroczystość karku).

Przeczytaj więcej o badaniach przesiewowych na zespół Edwardsa w 10-14 tygodniu życia.

Jeśli nie można zmierzyć płynu z tyłu szyi dziecka lub jesteś w ponad 14 tygodniu ciąży, w ramach 20-tygodniowego badania zaproponujemy Ci badanie przesiewowe w kierunku zespołu Edwardsa. Jest to czasami nazywane badaniem w połowie ciąży. Jest to badanie ultrasonograficzne, które pokazuje, jak rośnie Twoje dziecko.

Badania nie są w stanie określić, jaką postać zespołu Edwardsa może mieć Twoje dziecko, ani w jaki sposób będzie on na nie oddziaływał.

Przeczytaj więcej o 20 tygodniowym badaniu.

Diagnozowanie zespołu Edwardsa podczas ciąży
Jeśli test łączony wykaże, że masz większe szanse na urodzenie dziecka z zespołem Edwardsa, zostanie Ci zaproponowany test, który pozwoli stwierdzić na pewno, czy Twoje dziecko jest chore.

Ten test diagnostyczny obejmuje analizę próbki komórek Twojego dziecka w celu sprawdzenia, czy mają one dodatkową kopię chromosomu 18.