Mukowiscydoza – podstawowe informacje

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną, która powoduje poważne uszkodzenia płuc, układu pokarmowego i innych organów w organizmie.

Mukowiscydoza wpływa na komórki, które produkują śluz, pot i soki trawienne. Te wydzielane płyny są zazwyczaj cienkie i śliskie. Ale u osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że wydzieliny stają się lepkie i gęste. Zamiast działać jak środki smarne, wydzieliny zatykają przewody, kanały i przejścia, szczególnie w płucach i trzustce.

Chociaż mukowiscydoza ma charakter postępujący i wymaga codziennej opieki, osoby z mukowiscydozą są zazwyczaj zdolne do uczęszczania do szkoły i pracy. Często mają lepszą jakość życia niż osoby z mukowiscydozą w poprzednich dekadach. Ulepszenia w zakresie badań przesiewowych i leczenia oznaczają, że osoby z mukowiscydozą mogą dożyć połowy lub końca 30 lub 40 roku życia, a niektórzy z nich dożywają 50 roku życia.

Symptomy
W Stanach Zjednoczonych, z powodu badań przesiewowych u noworodków, mukowiscydoza może być zdiagnozowana w ciągu pierwszego miesiąca życia, zanim wystąpią objawy. Jednak osoby urodzone przed rozpoczęciem badań przesiewowych u noworodków mogą nie zostać zdiagnozowane, dopóki nie pojawią się objawy mukowiscydozy.

Objawy i objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Nawet u tej samej osoby objawy mogą się pogarszać lub poprawiać wraz z upływem czasu. U niektórych osób objawy mogą się nasilać dopiero w wieku nastoletnim lub w dorosłym życiu. Ludzie, którzy nie są zdiagnozowane do dorosłości zazwyczaj mają łagodniejsze choroby i są bardziej prawdopodobne, że mają nietypowe objawy, takie jak nawracające walki z zapaleniem trzustki (zapalenie trzustki), niepłodność i nawracające zapalenie płuc.

Osoby z mukowiscydozą mają wyższy niż normalnie poziom soli w pocie czoła. Rodzice często mogą spróbować soli, gdy całują swoje dzieci. Większość pozostałych oznak i objawów mukowiscydozy ma wpływ na układ oddechowy i pokarmowy.

Objawy i objawy oddechowe
Gruby i lepki śluz związany z mukowiscydozą zatyka rurki, które przenoszą powietrze do i z płuc. Może to powodować oznaki i objawy, takie jak:

Trwały kaszel, który wytwarza gęsty śluz (plwocina)
Chryzanie
Ćwiczyć nietolerancję
Powtarzające się infekcje płuc
Zapalone drogi nosowe lub duszny nos
Powtarzające się zapalenie zatok przynosowych
Objawy trawienne i objawy
Gęsty śluz może również blokować przewody, które przenoszą enzymy trawienne z trzustki do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych Twoje jelita nie są w stanie całkowicie wchłonąć składników odżywczych zawartych w spożywanej żywności. Rezultatem tego jest często:

Pachnące, tłuste stolce
Słaby przyrost i wzrost masy ciała
Blokada jelitowa, szczególnie u noworodków (smółka jelitowa)
Przewlekłe lub ciężkie zaparcia, które mogą obejmować częste przeciążenia przy próbie oddania stolca, ostatecznie powodując, że część odbytu wystaje poza odbyt (wypadnięcie odbytu)
Kiedy spotkać się z lekarzem
Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma objawy mukowiscydozy – lub jeśli ktoś z Twojej rodziny ma mukowiscydozę – porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach na obecność tej choroby. Skonsultuj się z lekarzem, który ma wiedzę na temat mukowiscydozy.

Mukowiscydoza wymaga stałej, regularnej konsultacji z lekarzem, przynajmniej co trzy miesiące. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli doświadczysz nowych lub pogarszających się objawów, takich jak większa ilość śluzu niż zwykle lub zmiana koloru śluzu, brak energii, utrata wagi lub poważne zaparcia.

W przypadku kaszlu krwią, bólu w klatce piersiowej, trudności z oddychaniem lub silnego bólu brzucha i rozstroju, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Przyczyny
W mukowiscydozy defekt (mutacja) genu – genu regulatora przewodnictwa transmembranowego (CFTR) – zmienia białko, które reguluje ruch soli w komórkach i z nich. Rezultatem jest gęsty, lepki śluz w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym oraz zwiększona zawartość soli w pocie.

W genie może wystąpić wiele różnych wad. Rodzaj mutacji genowej jest związany z ciężkim stanem chorobowym.

Dzieci muszą odziedziczyć po jednym egzemplarzu genu od każdego z rodziców, aby zachorować na tę chorobę. Jeśli dzieci odziedziczą tylko jedną kopię, nie wystąpi u nich mukowiscydoza. Będą one jednak nosicielami i będą mogły przekazać gen swoim własnym dzieciom.

Czynniki ryzyka
Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, występuje w rodzinach, więc historia rodzinna jest czynnikiem ryzyka. Chociaż mukowiscydoza występuje u wszystkich ras, najczęściej występuje u białych ludzi północnoeuropejskiego pochodzenia.

Powikłania
Powikłania mukowiscydozy mogą wpływać na układ oddechowy, trawienny i rozrodczy, a także na inne organy.