Zespół Downa – najważniejsze informacje

W każdej komórce ludzkiego ciała znajduje się jądro, w którym materiał genetyczny jest przechowywany w genach. Geny noszą kody odpowiedzialne za wszystkie nasze cechy dziedziczne i są zgrupowane wzdłuż prętowych struktur zwanych chromosomami. Zazwyczaj jądro każdej komórki zawiera 23 pary chromosomów, z których połowa jest dziedziczona od każdego z rodziców. Zespół Downa występuje, gdy osoba ma pełną lub częściową dodatkową kopię chromosomu 21.

Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia przebieg rozwoju oraz powoduje cechy charakterystyczne związane z zespołem Downa. Niektóre z powszechnych cech fizycznych zespołu Downa to niskie napięcie mięśni, mała budowa ciała, pochylenie oczu w górę i jedno głębokie załamanie w środku dłoni – choć każda osoba z zespołem Downa jest osobnikiem wyjątkowym i może posiadać te cechy w różnym stopniu, lub nie posiadać ich wcale.

Jak powszechny jest Zespół Downa?
Według Centrów Kontroli i Prewencji Chorób (Centers for Disease Control and Prevention) w Stanach Zjednoczonych około co 700 dzieci rodzi się z zespołem Downa, co czyni go najczęstszym schorzeniem chromosomalnym. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych rodzi się około 6000 dzieci z zespołem Downa.

Kiedy odkryto zespół Downa?
Od wieków ludzie z zespołem Downa są przywoływani w sztuce, literaturze i nauce. Jednak dopiero pod koniec XIX wieku John Langdon Down, angielski lekarz, opublikował dokładny opis osoby z zespołem Downa. To właśnie ta praca naukowa, opublikowana w 1866 roku, zyskała uznanie jako „ojciec” zespołu Downa. Chociaż inne osoby wcześniej rozpoznały cechy charakterystyczne zespołu, to właśnie Down opisał go jako odrębną i odrębną jednostkę.

W najnowszej historii, postępy w medycynie i nauce umożliwiły badaczom zbadanie cech osób z zespołem Downa. W 1959 roku francuski lekarz Jérôme Lejeune zidentyfikował zespół Downa jako schorzenie chromosomalne. Zamiast zwykłych 46 chromosomów obecnych w każdej komórce, Lejeune zaobserwował 47 w komórkach osób z zespołem Downa. Później ustalono, że dodatkowa częściowa lub całkowita kopia chromosomu 21 daje w rezultacie cechy charakterystyczne związane z zespołem Downa. W roku 2000 międzynarodowy zespół naukowców z powodzeniem zidentyfikował oraz skatalogował każdy z około 329 genów na chromosomie 21. To osiągnięcie otworzyło drzwi do wielkich postępów w badaniach nad zespołem Downa.

TRANSLOKACJA
W translokacji, która stanowi około 4 % przypadków zespołu Downa, całkowita liczba chromosomów w komórkach pozostaje 46; jednakże dodatkowa pełna lub częściowa kopia chromosomu 21 dołącza się do innego chromosomu, zwykle chromosomu 14. Obecność dodatkowego pełnego lub częściowego chromosomu 21 powoduje wystąpienie cech zespołu Downa.

Co powoduje zespół Downa?
Niezależnie od rodzaju zespołu Downa, wszystkie osoby z zespołem Downa mają dodatkową, krytyczną część chromosomu 21 obecnego we wszystkich lub niektórych komórkach. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia przebieg rozwoju i powoduje zmiany w charakterystyce związanej z zespołem Downa.

Przyczyna dodatkowego, pełnego lub częściowego chromosomu jest nadal nieznana. Wiek macierzyński jest jedynym czynnikiem, który związany jest ze zwiększoną szansą na urodzenie dziecka z zespołem Downa wynikającą z braku połączenia lub mozaikowatości. Jednak ze względu na wyższe wskaźniki urodzeń u młodszych kobiet, 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się u kobiet poniżej 35 roku życia.

Nie ma ostatecznych badań naukowych, które wskazywałyby, że zespół Downa jest spowodowany przez czynniki środowiskowe lub aktywność rodziców przed lub w trakcie ciąży.

Dodatkowa częściowa lub pełna kopia 21. chromosomu wywołującego zespół Downa może pochodzić albo od ojca, albo od matki. Około 5% przypadków zostało przypisanych do ojca.